Klinik genomik · Farmakogenomik

Doğru ilaç.Doğru doz.Doğru tedavi.

BIODECODE; WES, CES, Trio-WES ve kanser paneli analizlerinde 3.000’i aşkın hastanın genomik verisini yorumladı. Bu deneyimi, kendi tasarımımız 67 lokusluk farmakogenomik sistemle reçeteye taşıyoruz.

Farmakogenomik sistemimizTüm hizmetlerimiz

Farmakogenomik raporlarımız klinik karar desteği içindir; hekim değerlendirmesinin yerine geçmez.

Panel

67 farmakogenetik lokus, tek panelde.

Hedefli yakalama panelimizi kendimiz tasarladık. Sitokrom P450 enzimlerinden taşıyıcılara, reseptörlerden HLA lokuslarına kadar ilaç yanıtını belirleyen genler tek bir dizilemede okunur.

  • 14 sitokrom P450 geni
  • 14 taşıyıcı
  • 11 HLA lokusu

Analiz

Bilinen alellerin ötesini okuyan analiz.

Yıldız alel çağrısını kendi motorumuz yapar. CYP2D6 ve HLA için özel modüllerimiz vardır. Genlerin kodlayan bölgeleri, ekzom yorumlamadan gelen ACMG çerçevesiyle ayrıca taranır.

  • CYP2D6 okuma tabanlı fazlama
  • HLA çoklu çözüm mutabakatı
  • Fonksiyon kaybı taraması

Rapor

Yüzlerce ilaç, tek bir karar belgesi.

CPIC, DPWG ve FDA kaynaklı öneriler, klinik alanlara göre düzenlenmiş ilaç kartlarında. Her hükmün hangi genden ve hangi otoriteden geldiği yazılıdır.

Raporu yakından görün
  1. Panel
  2. Analiz
  3. Rapor
Kaydırın
  • 3.000+hastanın genomik analizi: WES, CES, Trio-WES ve kanser panelleri
  • 67lokusluk, kendi tasarımımız farmakogenomik panel
  • 270+ilaç için genotipe dayalı değerlendirme
  • 23klinik alanda ilaç kapsamı; CPIC, DPWG ve FDA kaynaklı

Genomik analizin tamamı, tek ekipte.

BIODECODE; tüm ekzom, klinik ekzom, trio ve kanser paneli analizlerinde 3.000’i aşkın hastanın genomik verisini yorumladı. Farmakogenomik sistemimiz bu deneyimin üzerine kuruldu.

Farmakogenomiğe genomik bir bakış.

Farmakogenomik testlerin çoğu, önceden tanımlanmış birkaç pozisyona bakar ve orada ne bulursa onu raporlar. Biz genomik bir laboratuvarın gözüyle bakıyoruz: genin kodlayan bölgesini okur, bilinen alelleri çağırır, kalanını da 3.000’i aşkın hastalık ekzom yorumlama deneyimimizle değerlendiririz.

Pozisyon hedefli genotipleme

Yalnızca önceden seçilmiş pozisyonlar okunur. Arada kalan varyant görünmez.

okunmadı

BIODECODE hedefli dizileme ve genomik yorumlama

Kodlayan bölgeler baştan sona dizilenir. Bilinen aleller çağrılır, beklenmeyen varyant da yakalanır ve kanıtıyla birlikte ayrıca raporlanır.

nadir missense varyant yakalandı ACMG ölçütü, gnomAD sıklığı, REVEL ve AlphaMissense skoru ile
  • Yıldız alel tanımlayıcı pozisyon
  • Dizilenen kodlayan bölge
  • Yıldız alel dışı varyant

  • Klinik genomik deneyimi

    3.000’i aşkın hastanın tüm ekzom analizinde kullanılan varyant yorumlama bilgisi, farmakogenlere de aynı titizlikle uygulanır.

  • Kanıta dayalı temkin

    Yıldız alel dışı bulgular fenotipi değiştirmez; ayrı bölümde, ACMG kodu ve popülasyon sıklığıyla sunulur. Hesaplamalı skor tek başına “patojenik” hükmü üretmez.

  • Tek elden bütünlük

    Paneli tasarlayan, veriyi analiz eden ve raporu yazan aynı ekip. Hiçbir bilgi el değiştirirken kaybolmaz.

Farmakogenomiği bir genotipleme hizmeti olarak değil, bir genom analizi problemi olarak ele alıyoruz.
BIODECODE yaklaşımı

Platformumuz: veriden karara tek arayüz.

Tüm analizlerimizi kendi geliştirdiğimiz genom analiz platformunda yürütüyoruz. Varyant yorumu, trio ve CNV analizi ile farmakogenomik aynı hasta kaydında, izlenebilir bir geçmişle bir arada.

BIODECODE Analiz PlatformuTemsili görünüm
GenVaryantZigotlukSınıfHPO uyumu
SCN1Ac.2836C>T · p.Arg946CysHet · de novoPatojenik
KCNQ2c.881C>T · p.Ala294ValHetOlası patojenik
CDKL5c.215T>C · p.Ile72ThrHetVUS
STXBP1c.1216C>T · p.Arg406CysHetVUS
PCDH19c.605C>A · p.Ser202TyrHet · maternalOlası benign
İş kimliği run_7f3a…Girdi SHA-256 kayıtlıGRCh38 doğrulandı

  • Hasta bazlı varyant yorumu

    Anotasyon, ACMG sınıflama ve HPO fenotip terimleriyle önceliklendirme; notlar ve etiketler varyant kimliğine bağlı kalır.

  • Trio ve CNV

    Ebeveyn genotipleriyle kalıtım analizi; normal örnek paneli referansıyla kopya sayısı değerlendirmesi.

  • İlaç Yanıtı Profili

    Farmakogenomik analiz aynı hasta kaydında; kit seçimi olmadan analiz sessizce varsayılana düşmez.

  • İzlenebilir her çalıştırma

    Her analiz, iş kimliği, zaman damgası ve girdi dosyalarının SHA-256 özetleriyle kalıcı geçmişe kaydedilir.

  • Veri kurum içinde kalır

    Hasta verisi yerel olarak işlenir; dış bağlantılar kısıtlıdır, erişim kullanıcı ve yönetici rolleriyle ayrılır.

  • Test disiplini

    2.600’ü aşkın otomatik test ve GeT-RM referans örnekleriyle bağımsız karşılaştırma çalışmaları.

Her adımın bir sahibi var.

Farmakogenomik bir rapor, birden fazla uzmanlığın ürünüdür. Kimin neden sorumlu olduğunu raporun kendisinde açıkça yazıyoruz.

  • İstanbul Genetik Grubu

    Laboratuvar ve tıbbi onay

    Sorumlu tıbbi genetik tanı merkezi. Numune kabulü, laboratuvar analizi ve raporun tıbbi onayı.

  • BIODECODE

    Biyoinformatik, yorumlama ve rapor

    Panel tasarımı, analiz motoru, özel modüller, kılavuz eşleştirmesi ve rapor üretimi.

  • PharmaDecode

    Ticari dağıtım ve satış

    Kurumsal satış, sipariş ve lojistik. Tıbbi süreçte yer almaz; ticari sorularınızın muhatabıdır.

Doğru ilaç, doğru doz, doğru tedavi için bize yazın.

İş birlikleri, kurumsal sorular ve basın için doğrudan bize ulaşın.

info@biodecode.com.tr

Klinik sorular laboratuvara, satış soruları PharmaDecode’a yönlendirilir.