Farmakogenomik

Klinik genomik gücüyle farmakogenomik.

Kendi tasarımımız 67 lokusluk panel, kendi analiz motorumuz ve 23 klinik alanda 270’i aşkın ilacı kapsayan klinik rapor. Doğru ilaç, doğru doz, doğru tedavi için.

Örnek raporu inceleyinÖrnek rapor (PDF)

Farmakogenomik raporlarımız klinik karar desteği içindir; hekim değerlendirmesinin yerine geçmez.

Farmakogenomiğe genomik bir bakış.

Farmakogenomik testlerin çoğu, önceden tanımlanmış birkaç pozisyona bakar ve orada ne bulursa onu raporlar. Biz genomik bir laboratuvarın gözüyle bakıyoruz: genin kodlayan bölgesini okur, bilinen alelleri çağırır, kalanını da 3.000’i aşkın hastalık ekzom yorumlama deneyimimizle değerlendiririz.

Pozisyon hedefli genotipleme

Yalnızca önceden seçilmiş pozisyonlar okunur. Arada kalan varyant görünmez.

okunmadı

BIODECODE hedefli dizileme ve genomik yorumlama

Kodlayan bölgeler baştan sona dizilenir. Bilinen aleller çağrılır, beklenmeyen varyant da yakalanır ve kanıtıyla birlikte ayrıca raporlanır.

nadir missense varyant yakalandı ACMG ölçütü, gnomAD sıklığı, REVEL ve AlphaMissense skoru ile
  • Yıldız alel tanımlayıcı pozisyon
  • Dizilenen kodlayan bölge
  • Yıldız alel dışı varyant

  • Klinik genomik deneyimi

    3.000’i aşkın hastanın tüm ekzom analizinde kullanılan varyant yorumlama bilgisi, farmakogenlere de aynı titizlikle uygulanır.

  • Kanıta dayalı temkin

    Yıldız alel dışı bulgular fenotipi değiştirmez; ayrı bölümde, ACMG kodu ve popülasyon sıklığıyla sunulur. Hesaplamalı skor tek başına “patojenik” hükmü üretmez.

  • Tek elden bütünlük

    Paneli tasarlayan, veriyi analiz eden ve raporu yazan aynı ekip. Hiçbir bilgi el değiştirirken kaybolmaz.

Farmakogenomiği bir genotipleme hizmeti olarak değil, bir genom analizi problemi olarak ele alıyoruz.
BIODECODE yaklaşımı

Küresel platformlar arasında BIODECODE.

Dünyadaki farmakogenomik platformlar iki aileye ayrılır: hedefli SNP panelleri ve NGS panelleri. BIODECODE, reçeteyi değiştiren her eksende ikisinin de önüne geçecek şekilde tasarlandı.

Yetkinlik Hedefli SNP panelleri NGS farmakogenomik panelleri BIODECODE
Kapsanan gen~5–15~15–3067 lokus, küratörlü
Okuma derinliğiBilinen SNP’lerHedef ekzonlarEkzon ve intron
Nadir ve yeni varyantlarGörülmezKısmenTespit edilir, ACMG ile değerlendirilir
YorumlamaTablo eşleştirmeTablo eşleştirmeTablo eşleştirme ve işlevsel yorum
RaporlamaManuel, ham çıktıManuel, çoğunlukla İngilizceOtomatik, yaklaşık 3 dakikada
Dil ve branşTek dilİngilizceTürkçe ve diğer diller, branşa göre

FarkGenin tamamını okuyan, bulguyu işlevsel olarak yorumlayan ve raporu otomatik üreten bir platform. Küresel ölçekte bu üçünü birlikte sunan oyuncu çok az.

Yapısal varyantlar ve kopya sayısı değişimleri, kısa okuma verisinde sınırlı çözünürlükle değerlendirilir; CYP2D6’da derinlik oranıyla ölçülür ve gerektiğinde doğrulayıcı test önerilir. Karşılaştırma, platform ailelerinin tipik özelliklerini yansıtır; tek tek ürünler farklılık gösterebilir.

67 lokus, altı sınıf, tek dizileme.

Twist Bioscience altyapısıyla kendi tasarımımız olarak üretilen hedefli yakalama paneli. Bir gene dokunun: sınıfını, raporda hangi terimlerle yazıldığını ve kılavuzlarda ilişkili olduğu başlıca ilaçları görün.

İlişkili ilaçlar, CPIC, DPWG kılavuzları ya da FDA ürün bilgisinde yerleşik örneklerdir; eksiksiz liste değildir. 270’i aşkın ilacın tamamı raporda, ilaç kartlarında kanıt düzeyiyle birlikte yer alır.

Numuneden hükme, izlenebilir bir hat.

Uluslararası standart araçlar ile kendi geliştirdiğimiz modüller aynı hatta çalışır. Her adım, raporun yöntem bölümünde gen gen belgelenir.

  1. Hedefli yeni nesil dizileme

    Periferik kan, 67 lokusluk panel

    Genomik DNA’dan panelimizle kütüphane hazırlanır ve yeni nesil dizileme yapılır.

  2. Hizalama ve kalite

    BWA-MEM, GATK, GRCh38

    Okumalar güncel referans genoma hizalanır; yinelenen okumalar işaretlenir, baz kaliteleri yeniden kalibre edilir.

  3. Varyant çağrısı ve anotasyon

    Funcotator, gnomAD, ACMG ölçüt puanı

    Her varyant popülasyon sıklığı ve ACMG ölçütleriyle birlikte anotasyonlanır.

  4. Yıldız alel çağrısı

    BIODECODE PGx motoru, PharmVar tanımları

    Diplotipler PharmVar alel tanımlarına göre belirlenir, fenotipler CPIC tablolarına göre atanır.

  5. CYP2D6 ve HLA modülleri

    Okuma tabanlı fazlama, OptiType çoklu çözüm

    Kısa okuma verisinde standart eşleştirmenin güvenilir olmadığı genler kendi modüllerimizle çağrılır ve motora harici çağrı olarak aktarılır.

  6. Fonksiyon kaybı taraması

    REVEL, AlphaMissense, ACMG

    Yıldız alel dışı missense varyantlar skorlanır ve kanıt düzeyleriyle ayrıca raporlanır.

  7. Kılavuz hükmü

    CPIC, DPWG, FDA

    Hüküm tek kaynaktan, sürümü kayıtlı bilgi tabanından üretilir. Otoriteler ayrışıyorsa bu fark raporda gösterilir.

En zor gende, en şeffaf sonuç.

CYP2D6, reçete edilen ilaçların önemli bir bölümünü etkiler ve kısa okuma verisiyle en zor çağrılan farmakogendir. Belirsizliği gizlemek yerine ölçüp raporluyoruz.

  • En olası diplotip ve alternatif senaryoFaz ayrılamıyorsa yaygın alellerden oluşan aday seçilir, nadir aday dışlanmadan ayrıca gösterilir.
  • Hükmü değişen ilaçlar listelenirAlternatif senaryoda kararı değişecek ilaçlar tek tek sayılır ve kartlarında işaretlenir.
  • Kopya sayısı ve hizalama denetimiDerinlik oranı ile kopya sayısı sapması, alel kesri ile CYP2D7 kaynaklı hizalama gürültüsü ayıklanır.
CYP2D6 değerlendirmesiRapordaki bölümün yapısı
En olası diplotip
Yaygın (AMP Tier 1) alellerden oluşan aday, PharmVar gösterimiyle
Fenotip
CPIC aktivite skoru tablosuna göre, skor ile birlikte
Alternatif senaryo
Dışlanamayan nadir aday, kendi aktivite skoru ve fenotipiyle
Okuma tabanlı fazlama
Faz bloklarının sayısı ve uzunluğu, ayırıcı pozisyonların konumu
Derinlik oranı
Beklenen aralıkla karşılaştırma, kopya sayısı sapması yorumu
Kalite denetimi
Diplotipe alınmayan düşük kesirli çağrılar ve gerekçesi
Kesin sınıf gerektiğinde CYP2D6'ya özgü doğrulayıcı test önerilir.

Hekimin birkaç saniyede okuyacağı bir rapor.

İlk sayfa kararın özetidir; ayrıntı, klinik alan bölümlerinde tam kılavuz metniyle yer alır. Aşağıdaki sayfalar raporumuzun gerçek tasarımıyla, kurgusal bir hasta için hazırlanmıştır.

  • Alternatif ilaç
  • Doz ayarı
  • Klinik rehberlik
  • Standart doz
Örnek raporu indirin (PDF)

Kurgusal örnek. Gerçek bir hastaya ait değildir ve klinik öneri yerine geçmez.

KLİNİK FARMAKOGENOMİK
SORUMLU TIBBİ GENETİK
TANI MERKEZİ
HASTA VE NUMUNE KÜNYESİ
Ad, soyadÖrnek HastaProtokol / örnek T.C. kimlik noNumune türüPeriferik kan (K3-EDTA) Doğum / cinsiyetNumune kabul İsteyen hekimRapor tarihi
Panel Twist BIODECODE PGx V2 · 67 lokus · GRCh38
Bu hastada 28 ilaç için standart doz uygun değildir.

Ayrıntılı öneriler bölüm sayfalarında tam kılavuz metniyle verilmiştir.

✕16alternatif ilaç
▲5doz ayarı
◆7klinik rehberlik

301 ilaç ve ilaç grubu değerlendirildi

HASTANIN GENOTİPİ
CYP2D6*1x2/*1Ultra Hızlı Metab.AS 3,0
CYP2C19*1/*17Hızlı Metab.
SLCO1B1*1/*5Azalmış Fonksiyon
CYP3A5*1/*3Ekspresör (kısmi)
UGT1A1*1/*28İntermediate Metab.
CYP2C9*1/*1Normal Metab.
DPYD*1/*1Normal Metab.
EYLEM GEREKTİREN İLAÇLAR tam metinler bölüm sayfalarında
✕KodeinCYP2D6Alternatif ilaç düşünCPIC
✕TramadolCYP2D6Alternatif ilaç düşünCPIC
✕OndansetronCYP2D6Alternatif ilaç düşünCPIC
✕AmitriptilinCYP2D6Alternatif ilaç düşünCPIC
✕SimvastatinSLCO1B1Alternatif ilaç düşünCPIC
▲TakrolimusCYP3A5Doz ayarıCPIC
▲AtorvastatinSLCO1B1Doz ayarıCPIC
◆EssitalopramCYP2C19Klinik rehberlikCPIC
+ 20 ilaç daha — tamamı bölüm sayfalarında
BU YORUMU DEĞİŞTİREBİLECEK DURUMLAR
  • Fenokonversiyon — Bu raporun 9 ilacı, yine bu rapordaki başka bir ilacın genotipe dayalı hükmünü değiştirebilir.
  • Otorite farkı — 4 ilaçta CPIC, DPWG ve FDA aynı genotip için farklı hüküm veriyor.

Bölüm sayfalarında: bu hastada bulunanlar · genotip profili · eylem gerektiren ilaçların tam kılavuz metni · alfabetik ilaç dizini · otorite farkları · analiz kapsamı, yöntem ve kaynak yönetişimi.

Araştırma amaçlı · IVD onaylı değildir. Klinik karar destek aracıdır; tanı, öykü, eşlik eden ilaçlar ve hekim muhakemesiyle birlikte yorumlanmalıdır.

KLİNİK ÖZET01 / 40
Sayfa 1 / 4
  • FenokonversiyonEşzamanlı bir ilacın genotipe dayalı hükmü değiştirebileceği durumlar ayrıca işaretlenir.
  • Otorite farklarıCPIC, DPWG ve FDA aynı genotip için farklı hüküm veriyorsa üçü yan yana gösterilir.
  • Analiz kapsamıPaneldeki 67 lokusun her birinin durumu ve ölçülmüş gerekçesi. Çağrı yokluğu “referans” sayılmaz.
  • Kaynak yönetişimiBilgi tabanı sürümü, bekleyen kılavuz güncellemeleri ve Türkiye’de ürün bilgisinin doğrulanması hatırlatması.

23 klinik alanda ilaç kapsamı

  • Kardiyoloji
  • Psikiyatri
  • Nöroloji
  • Onkoloji
  • Hematoloji
  • Anesteziyoloji
  • Ağrı tedavisi
  • Enfeksiyon hastalıkları
  • Gastroenteroloji
  • Endokrinoloji ve metabolizma
  • Göğüs hastalıkları
  • Romatoloji
  • İmmünoloji
  • Organ nakli
  • Dermatoloji
  • Üroloji
  • Kadın hastalıkları
  • Göz hastalıkları
  • KBB
  • Alerji
  • Nadir hastalıklar
  • Nefroloji
  • Pediatri
Rapor sayfası

Kalitemizi söz olarak yazdık.

Bunlar tercih değil, her raporun uymak zorunda olduğu kurallar. Birini ihlal eden rapor klinik kullanıma çıkmaz.

  • Çağrı yokluğu “normal” demek değildir.

    Yıldız alel çağrısı üretilemeyen her gen için ne yapıldığı ve ne bulunduğu yazılır: tarama sonucu, ölçülen derinlik, panel kapsamı. Varsayımla sonuç üretmeyiz.

  • Renk tek başına anlam taşımaz.

    Her eylem bir işaret ✕ ▲ ◆ ● ve bir metinle gösterilir. Rapor siyah beyaz yazdırıldığında da aynı şeyi söyler.

  • Hüküm tek kaynaktan gelir.

    Özel modüllerimizin çağrıları bile motora aktarılır; kılavuz hükmü her zaman CPIC, DPWG ve FDA tablolarından üretilir. Uyuşmazlık sessizce düzeltilmez, görünür uyarı olur.

  • Hiçbir sayısal doz uydurulmaz.

    Rapordaki her doz ifadesi sürümü kayıtlı kaynak tablodan, kaynak metniyle birlikte gelir. Klinik karar, hastanın tümüyle değerlendirilmesiyle hekime aittir.

Aynı sonuç, üç farklı okur.

Hekim, hasta ve kurum aynı genotipe farklı sorularla bakar.

Gen gen değil, ilaç ilaç okunan bir rapor.

Rapor klinik alanlara göre düzenlenir; her ilaç kartında hüküm, kaynak gen, otorite ve tam kılavuz metni birlikte yer alır. Aynı hükmü taşıyan ilaçlar tek kartta toplanır.

Terminoloji gen sınıfına göredir: enzimlerde metabolize edici, taşıyıcılarda fonksiyon, HLA’da risk aleli. CYP3A5 gibi CPIC teriminin yanıltıcı olabildiği genlerde “Ekspresör” kullanılır.

Ön-ilaç uyarısı
Kodein, tramadol ve klopidogrel gibi ön-ilaçlarda metabolizma yönünün tersine döndüğü ayrıca açıklanır.
HLA
Risk aleli, bu rapordaki ilaç karşılığıyla birlikte gösterilir; tüm tipleme çözümlerinde görülmeyen alel pozitif sayılmaz.
Doğrulama önerisi
Kısa okuma verisinin sınırlarında (kopya sayısı, hibrit aleller) doğrulayıcı yöntem açıkça önerilir.

Doğru ilaç, doğru doz, doğru tedavi için bize yazın.

İş birlikleri, kurumsal sorular ve basın için doğrudan bize ulaşın.

info@biodecode.com.tr

Klinik sorular laboratuvara, satış soruları PharmaDecode’a yönlendirilir.