Doğrulama ve kalite
Güven, sonuçtan önce yöntemle kazanılır.
Doğrulama yaklaşımımızı, test disiplinimizi ve sınırlarımızı açıkça paylaşıyoruz. Bir genomik raporun değeri, ne bildiğini olduğu kadar neyi bilmediğini de söylemesindedir.
Referans örneklerle karşılaştırma.
Analiz hattımızı, genotipleri bağımsız olarak bilinen uluslararası referans örnekleriyle sınıyoruz.
GeT-RM referans örnekleri
Farmakogenomik çağrılarımız, CDC’nin Genetic Testing Reference Material programının referans genotipleriyle bağımsız olarak karşılaştırılır.
Kamu referans genomları
Genome in a Bottle HG002 gibi genotipi bilinen kamu örnekleri üzerinde uçtan uca denemeler yapılır.
Önceden sabitlenmiş kör kontroller
DPYD ve SLCO1B1 gibi klinik açıdan kritik bölgeler, sonuç görülmeden önce sabitlenerek kontrol edilir.
Hataların aşama bazında incelenmesi
Kaçırılan bir indel ya da çağrı, hangi aşamada kaybolduğu bulunana kadar izlenir; düzeltme test olarak kalıcı hâle gelir.
Uyum oranları ve örnek sayıları, bağımsız değerlendirme tamamlandığında bu sayfada rakamlarıyla yayımlanacaktır.
Test disiplini.
Yazılımımızın her değişikliği, klinik veriye dokunmadan önce otomatik testlerden geçer.
2.600’ü aşkın otomatik test
Analiz motoru ve arayüz, her değişiklikte binlerce otomatik testle sınanır; eski hatalar regresyon testi olarak korunur.
Her çalıştırmanın parmak izi
Her analiz iş kimliği, zaman damgası ve girdi dosyalarının SHA-256 özetleriyle kaydedilir. Sonuç, hangi veriden üretildiğini kanıtlar.
Sessiz varsayım yok
Genom sürümü doğrulanamayan veri dönüştürülmez; kit seçilmemişse analiz varsayılana düşmez; yarım kalan analiz kendiliğinden devam etmez.
Tek kaynaktan hüküm
Kılavuz hükmü, sürümü kayıtlı tek bir bilgi tabanından üretilir; özel modüllerin çağrıları bile bu motora aktarılır.
Çağrı yokluğu referans değildir
Sonuç üretilemeyen her lokus için ölçülen derinlik ve gerekçe raporda yazılır.
Belge bütünlüğü
Her rapor, içeriğinin değiştirilmediğini kanıtlayan bir SHA-256 özetiyle mühürlenir.
Sınırlarımız.
Her yöntemin sınırları vardır. Bizimkileri raporda da, burada da açıkça yazıyoruz.
- Kısa okuma verisi
CYP2D6 kopya sayısı değişimleri ve hibrit aleller sınırlı çözünürlükle değerlendirilir; derinlik oranıyla ölçülür ve gerektiğinde doğrulayıcı test (MLPA veya uzun okuma) önerilir.
- Yapısal varyantlar
Bazı yapısal varyantlar ve kopya sayısı durumları kısa okuma ile güvenilir biçimde çözümlenemez; bu durumlar raporda belirtilir.
- Yıldız alel dışı varyantlar
Fonksiyon kaybı taramasında bulunan varyantların işlevsel etkisi çoğu zaman doğrulanmamıştır; bu bulgular fenotipi değiştirmez ve ayrı bölümde sunulur.
- Klinik bağlam
Eşzamanlı ilaçlar, organ fonksiyonu ve klinik durum genotipe dayalı hükmü değiştirebilir. Nihai karar her zaman hekime aittir.
Düzenleyici durum.
BIODECODE farmakogenomik raporu, hekimin ilaç seçimi ve dozlama kararlarına yardımcı olan bir klinik karar destek belgesidir; tanının, klinik öykünün ve hekim muhakemesinin yerine geçmez. Araştırma amaçlıdır ve IVD onaylı değildir.
Numune kabulü, laboratuvar analizi ve raporların tıbbi onayı, sorumlu tıbbi genetik tanı merkezi İstanbul Genetik Grubu tarafından yürütülür. Biyoinformatik analiz, yorumlama ve rapor üretimi BIODECODE’un sorumluluğundadır.