Genomik analiz

WES, CES, Trio-WES ve kanser paneli analizleri.

3.000’i aşkın hastanın genomik verisini yorumladık. Dizileme verisinin analizinden varyant yorumuna ve klinik rapora kadar her adım tek ekipte, aynı platformda.

Hangi analiz, ne zaman?Bize ulaşın

Hangi analiz, ne zaman?

Doğru analiz, klinik soruya göre seçilir. Aşağıdaki tablo genel bir yol haritasıdır; test seçimi her zaman hekim değerlendirmesiyle yapılır.

AnalizKapsamEn uygun olduğu durumGüçlü yanı
WESYaklaşık 20.000 genin protein kodlayan bölgeleriGeniş ayırıcı tanı; tanı konulamamış, çok sistemli tablolarEn geniş ekzom kapsamı
CESHastalıkla ilişkisi bilinen genlerKlinik ön tanının belirli bir alana işaret ettiği durumlarDaha hedefli yorum, daha az belirsiz bulgu
Trio-WESHasta, anne ve babanın ekzomlarıNörogelişimsel bozukluklar, konjenital anomaliler, de novo şüphesiDe novo ve kalıtım modeli analizi
Kanser panelleriKanserle ilişkili gen panelleriOnkogenetik değerlendirmeHedefli ve yüksek derinlikte okuma
WES

Tüm ekzom analizi

Tüm ekzom sekanslama, genomun protein kodlayan bölgelerinin, yani yaklaşık 20.000 genin ekzonlarının okunmasıdır. Nadir hastalıklara yol açan varyantların büyük bölümü bu bölgelerde yer aldığı için, tanı konulamamış ve çok sistemli klinik tablolarda güçlü bir ilk basamaktır.

Analizimizde varyantlar popülasyon sıklığı ve işlevsel etki tahminleriyle anotasyonlanır, hastanın HPO fenotip terimleriyle önceliklendirilir ve ACMG/AMP ölçütlerine göre sınıflandırılır. Kopya sayısı değişimleri (CNV) normal örnek paneli referansıyla ayrıca değerlendirilir.

  • ACMG/AMP varyant sınıflaması
  • HPO ile fenotip odaklı önceliklendirme
  • Normal örnek paneli referanslı CNV
  • İkincil bulguların ayrı değerlendirilmesi
CES

Klinik ekzom analizi

Klinik ekzom, hastalıkla ilişkisi bilinen genlere odaklanır. Klinik ön tanının belirli bir hastalık grubuna işaret ettiği durumlarda daha hedefli bir yorum ve daha az belirsiz anlamlı varyant sunar.

Yorumlama ve raporlama, tüm ekzom analiziyle aynı titizlikle ve aynı platformda yürütülür.

  • Klinik olarak ilişkilendirilmiş gen seti
  • ACMG/AMP varyant sınıflaması
  • Hedefli klinik rapor
Trio-WES

Hasta, anne ve baba birlikte

Trio analizinde hastanın ekzomu, anne ve babasınınkiyle birlikte değerlendirilir. Böylece yeni ortaya çıkan (de novo) varyantlar doğrudan saptanır; bileşik heterozigotluk ve diğer kalıtım modelleri ebeveyn genotipleriyle doğrulanır. Tek başına ekzom analizine göre tanı olasılığını artırır ve yorumdaki belirsizliği azaltır.

Platformumuzda ebeveyn genotipleri doğrulanmadan analize alınmaz; aynı varyant için çelişen genotipler reddedilir.

  • De novo varyant saptama
  • Bileşik heterozigotluk analizi
  • Segregasyon ve kalıtım modeli
Onkogenetik

Kanser paneli analizleri

Kanserle ilişkili gen panellerinin biyoinformatik analizi ve varyant yorumu. Hedefli panel verisi yüksek derinlikte okunur, varyantlar kanıt düzeyleriyle değerlendirilir ve klinik rapora hazır biçimde sunulur.

  • Hedefli panel analizi
  • Kanıta dayalı varyant yorumu
  • Klinik raporlama

Veriden rapora analiz akışı.

Her analiz, iş kimliği ve girdi özetleriyle kayıt altında, izlenebilir bir hatta yürür.

  1. Veri kabulü ve kalite kontrolü

    GRCh38 doğrulaması

    Dizileme verisi kabul edilir, genom sürümü doğrulanır. Sürümü belirsiz veri sessizce dönüştürülmez.

  2. Hizalama ve varyant çağrısı

    Standart araçlar

    Okumalar referans genoma hizalanır, varyantlar kalite ölçütleriyle çağrılır.

  3. Anotasyon

    Popülasyon sıklığı, işlevsel tahmin

    Her varyant sıklık ve işlevsel etki bilgisiyle zenginleştirilir.

  4. Fenotip odaklı önceliklendirme

    HPO

    Hastanın klinik bulguları HPO terimleriyle kaydedilir; varyantlar bu tabloya uyumuna göre sıralanır.

  5. Sınıflama ve uzman yorumu

    ACMG/AMP

    Aday varyantlar ACMG/AMP ölçütleriyle sınıflandırılır ve uzman ekip tarafından yorumlanır.

  6. Klinik rapor

    Hekim için

    Bulgular, sınıfları ve kanıtlarıyla birlikte klinik rapora dönüştürülür.

Genomik veriden ilaca.

Aynı genomik yorumlama deneyimini, kendi tasarımımız 67 lokusluk farmakogenomik sistemle reçeteye taşıyoruz.

Farmakogenomik sistemimiz