Platform
BIODECODE Analiz Platformu.
Varyant yorumu, trio ve CNV analizi ile farmakogenomiği aynı hasta kaydında birleştiren, kendi geliştirdiğimiz genom analiz platformu.
Platformumuz: veriden karara tek arayüz.
Tüm analizlerimizi kendi geliştirdiğimiz genom analiz platformunda yürütüyoruz. Varyant yorumu, trio ve CNV analizi ile farmakogenomik aynı hasta kaydında, izlenebilir bir geçmişle bir arada.
c.2836C>T · p.Arg946CysHet · de novoPatojenikc.881C>T · p.Ala294ValHetOlası patojenikc.215T>C · p.Ile72ThrHetVUSc.1216C>T · p.Arg406CysHetVUSc.605C>A · p.Ser202TyrHet · maternalOlası benignref/refAnne
ref/refHasta
ref/alt
Ebeveyn genotipleri doğrulanmadan yeni dosya eskisinin yerine geçmez; çelişen genotipler reddedilir.
Normal örnek paneli (PoN) referansına göre bölge bazında kopya sayısı oranı. Eksik ya da hatalı referans satırı atlanmaz, yükleme reddedilir.
Discovery hattı: filtre, eşleştirme, fonksiyon kaybı ve ACMG aşamaları; her aşamanın kaydı kalıcıdır.
run_7f3a…Girdi SHA-256 kayıtlıGRCh38 doğrulandıHasta bazlı varyant yorumu
Anotasyon, ACMG sınıflama ve HPO fenotip terimleriyle önceliklendirme; notlar ve etiketler varyant kimliğine bağlı kalır.
Trio ve CNV
Ebeveyn genotipleriyle kalıtım analizi; normal örnek paneli referansıyla kopya sayısı değerlendirmesi.
İlaç Yanıtı Profili
Farmakogenomik analiz aynı hasta kaydında; kit seçimi olmadan analiz sessizce varsayılana düşmez.
İzlenebilir her çalıştırma
Her analiz, iş kimliği, zaman damgası ve girdi dosyalarının SHA-256 özetleriyle kalıcı geçmişe kaydedilir.
Veri kurum içinde kalır
Hasta verisi yerel olarak işlenir; dış bağlantılar kısıtlıdır, erişim kullanıcı ve yönetici rolleriyle ayrılır.
Test disiplini
2.600’ü aşkın otomatik test ve GeT-RM referans örnekleriyle bağımsız karşılaştırma çalışmaları.